Порфирия - это редкое, достаточно тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена и повышенным содержанием порфирина в крови. При заболевании мутируется ген и в результате гемоглобин (красные кровяные тельца) в организме синтезируется неправильно. Порфирию ещё называют "болезнь вампиров", так как у больного развивается острая чувствительность к солнечному свету и деформируется внешность. Человек становится внешне похож на вампира из ужастиков.
В России на сегодняшний момент зарегистрировано несколько сотен больных порфирией. Болезнь неизлечима и очень опасна. Полностью вылечить нельзя, но можно замедлить её развитие и избегать обострений. Порфирию сложно диагностировать из-за сходства симптомов с другими болезнями. Подтверждают диагноз и назначают лечение врачи-гематологи.
При заболевании категорически запрещается загорать и посещать солярий. Нужно вести здоровый образ жизни, избегать стрессов, полностью убрать алкоголь и постепенно снижать количество потребляемых калорий.
Хоть болезнь и "вампирская", но пить кровь и есть много чеснока точно не стоит. Байки про вампиров при этой болезни не помогут.
Одна из версий - позднее зачатие.
Свои клетки организм пополняет делением. Так чтобы получилось две клетки, клетка делит ядро пополам. ДНК ядра тоже делится пополам, восстанавливая потом свои размеры до первоначальных. Но почти. Двух хромосом уже будет не хватать. Потом ещё двух, и ещё, и так, пока клетка уже совсем не сможет делиться.
На основании этого учёные делают два вывода.
- Невозможность деления клеток, есть истинная причина смерти от старости.
- Чем моложе родители, тем больше генетического материала передастся ребёнку и тем здоровее он будет.
Не передаются. Вредные привычки - это нечто приобретенное самим человек в процессе его жизни.
Но предрасположенность к вредным привычкам - да.
К примеру, у меня есть знакомый, у которого в семье никто не курит и не курил. Сколько он может знать до прадеда. Никто. С обеих сторон. И... барабаны.... Его вообще не тянет курить. Ему отвратителен дым сигарет. Позже, я прочитал, что примерно у 5% населения Земли, есть врожденный иммунитет к никотину. Т.е., у них никогда не будет зависимости.
А вот если у вас в роду есть курильщики, то очень высока вероятность, что однажды попробовав сигарету, вы станете курильщиком.
Плюс пример родителей. Какова вероятность, что у курящих родителей ребенок не будет курить? В доме, где все пропахло сигаретным дымом? Где постоянно есть сигареты? Где папа и мама делают это?
В геноме закладываются предпосылку к чему-либо, но станут ли они привычкой, зависимостью - это уже зависит от самого человека. Его образа жизни и мышления.
На самом деле это ужасное заболевание.
У нас в незлобной есть девочка Варя, у нее сма. Собираем всем регионом. Стоимость лечения - 2 миллиона долларов. Лечение происходит в США. Девочке 9 месяцев. Нужно как можно скорее ввести препарат.
СМА -генетическое заболевание. И есть Препарат, который "вводит " необходимый ген. То есть дополнит тот кусок, которого нет у ребенка.
Заболевание очень редкое. Атрофируются мышцы, руки не поднимаются. Тело не двигается. Как-то так.
Мне кажется, что это не сбой, и не болезнь. Просто у каждого человека скорость реакции разная. Это зависит от организации нервной системы человека. Есть холерики, есть меланхолики. Скорость реакции человека можно повысить, но ненамного. Может пострадать нервная система.
