Синдром Маршала учёные относят к заболеваниям иммунопатологического типа. Первое проявление возможно у деток на 2-3 году жизни. Начинается высокой температурой, потом - ангина (часто с налетами на миндалинах). Врачи отмечают увеличенные безболезненные шейные лимфоузлы (до 4-6 см) На слизистой могут появится небольшие язвочки. Через несколько недель или пару месяцев все симптомы возвращаются. Мамы снова обращаются к врачам, которые уже назначают антибиотики, считая, что ангина перешла в хроническую форму. Но при синдроме Маршалла антибиотики не помогают.
Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом “свистуна”: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.
Это врожденная патология, связанная с ломкостью X-хромосомы. Ломкость означает визуальное резкое сужение концов X-хромосомы.Вызывает задержку психомоторного развития.
Симптом заходящего солнца является классическим симптомом заболевания щитовидной железы - болезни Грейвса (Базедова болезнь, диффузный токсический зоб, гипертиреоз). Проверяется так: пациента просят посмотреть вниз, при этом сверху радужки сидна белая полоска склеры
Синдром Стиклера — довольно распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией стекловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер- и гипомобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений.Заболевание характеризуется изменениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов.
