Синдром Прадера-Вилли является достаточно редким наследственным заболеванием, встречается примерно у одного ребёнка из 12-15 тысяч (причина - нет участка хромосомы 15q11-13, копия участка со стороны отца). Заболевание характеризуется ожирением, невысоким ростом, повышенной сонливостью, задержкой речевого развития; часто бывают проблемы с зубами и искривление позвоночника, а также позднее половое созревание. Чтобы диагностировать это заболевание, необходим генетический анализ.
Синдром Жильбера относится к одной из самых легких наследственных доброкачественных гипербиллирубинемий . Основной признак желтуха из-за повышения в крови непрямого биллирубина вследствие наследственного недостатка фермента глюкуронилтрансферазы . Биохимические показатели обычно в норме . Преходящая желтуха возникает в период инфекционных заболеваний , при голодании , может сопровождаться несильной болью в правом подреберье . Окрашивание кожи при Жильбера напоминает солнечный загар . Прогноз благоприятный , лечения не требуется .
Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом “свистуна”: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.
Это врожденная патология, связанная с ломкостью X-хромосомы. Ломкость означает визуальное резкое сужение концов X-хромосомы.Вызывает задержку психомоторного развития.
Обсуждать диагноз заочно - дело неблагодарное, тем более для широкой публики, но обычно синдром навязчивых движений является разновидностью обсессивно-компульсивного расстройства.
Звучит страшно, но на самом деле такое состояние свойственно людям, находящимся в стрессе, а для детей периоды навязчивых движений вполне нормальны. К их внешним проявлениям относится
- грызение ногтей (онихофагия)
- скрежет зубами (бруксизм)
- шмыганье носом
- сосание пальцев
- пощипывание кожи
Почему такие состояния нормальны для детей? Потому что процесс роста и взросления непременно подразумевает стрессовые ситуации,ну не получается жить без них, а психика у ребёнка неустойчива. Кстати, об этом всегда следует помнить, потому что именно неустойчивость психики отличает ребёнка от взрослого, каким "сложившимся" он ни выглядел бы.
Стоит ли их игнорировать? Нет, не стоит. Не орать на ребёнка, грызущего ногти, а попытаться понять причину стресса. Ребёнок не может бесконечно испытывать стресс -
Нужно непременно обратиться к психотерапевту, если навязчивые движения не уходят со временем сами, если их список увеличивается. Подробней о данном синдроме у детей см. здесь. У взрослых такие состояния наблюдаются чаще у женщин, чем у мужчин, и в этом случае также нужна помощь специалиста, потому что контроль за собственно движениями не устраняет стресса, он лишь заставляет подсознание искать другие пути избавления от стресса.
