У маленького Чарли синдром истощения митохондриальной ДНК - говорят что такой диагноз он получил при рождении, я же скажу, что Чарли получил эту болезнь при зачатии, потому что подобные митохондриальные болезни являются не приобретенными, а наследственными(различают генные, хромосомные, геномные и митохондриальные мутации), передающимися от матери. Например, все дети рожденные матерью Чарли(если она еще родит), будут больны той же болезнью, что и Чарли. Можно наглядно увидеть на рисунке:
Обратите внимание, что от больного мужчины во втором поколении(черный квадратик) болезнь не передается и дети его здоровы. А у больных женщин(черные кружочки) болеют все дети, независимо от пола. На самом деле эти заболевания(их много) изучены не очень хорошо в силу редкой их встречаемости, не каждый студент медицинского университета даже знает, что это за болезни(в учебнике по биологии они описаны, но программа университета не предусматривает их изучения, что лишний раз подтверждает, что эти заболевания весьма редки). Митохондрии - это энергетический конвеер клетки. В митохондриях происходит так называемый цикл Кребса, посредством дыхательной цепи производящий энергию в виде АТФ(окислительное фосфорилирование), которая разлагается до АДФ и АМФ с выделением энергии, которая уходит на поддержание температуры тела, сокращение мышц и т.д. Также в цикле Кребса происходит образование эндогенной воды. Ложное мнение, что ДНК содержится только в ядре клетки: ДНК содержится в ядре и в митохондриях. ДНК митохондрий несколько отличается от ДНК ядра. Нарушения в работе митохондрий, мутации их ДНК сказывается на фундаментальных функциях организма, которые находятся на уровне клеточной регуляции.
Почему и как они возникают?
Во время зачатия сперматозоид входит в яйцеклетку. Сперматазоид состоит из трех частей: 1)головки, которая содержит ядро, 2)шейки, которая содержит одну спиралевидную митохондрию, и 3)хвостика. При слиянии сперматозоида с яйцеклеткой, спиралевидная митохондрия в шейке и хвостик распадаются в цитоплазме яйцеклетки, а ядро в головке сперматозоида сливается с ядром яйцеклетки. Происходит образование зиготы. Из описания видно, что митохондрии не наследуются от отца(одна единственная митохондрия сперматазоида расщепляется после слиянии с яйцеклеткой), они наследуются от матери - в яйцеклетке содержится набор митохондрий, которые унаследует будущий ребенок - именно поэтому яйцеклетка в десятки раз больше сперматозоида(в ней находится все необходимое, все ресурсы для первоначального этапа развития будущего организма,функция же сперматазоида - всего лишь доставить в нее ядро, свой наследственный материал). Так как митохондрии содержатся только в яйцеклетке, мутации ДНК митохондрий ребенок наследует только от матери.
Пока точно не известно можно ли спасти Чарли, родители борются, чтоб им дали хотя бы шанс.
Честно говоря, если Чарли спасут, это будет настоящим чудом.
