Гемофилия — наследственная болезнь, связанная с нарушением свертываемости крови. Любое кровотечение у больного длится значительно дольше, чем у здорового человека (кровь не сворачивается, так как нужные белки в ней отсутствуют вовсе или их содержание крайне мало), в связи с чем может привести к большим кровопотерям и даже к смерти.
Заболевание генетическое. При этом гены, ответственные за нарушение нормального образования белков, влияющих на свертываемость крови, расположены на Х-хромосоме и относятся к рецессивным.
Что это означает? То, что болезнь передаётся исключительно по материнской линии, причём своеобразным способом. Дело в том, что у женщин Х-хромосом две и повреждение одной из них болезнь не вызывает — всё компенсирует вторая. У мужчины Х-хромосома одна, следовательно, если она несёт дефект — болезнь обязательно проявляется. Именно поэтому болеют гемофилией именно мужчины. Женщине, чтобы заболеть, нужно получить дефектную хромосому от матери-носительницы и от больного отца, так что такое бывает крайне редко.
Далее всё просто: если мужчина болен, у него имеется поврежденная Х-хромосома. Мальчик от такого мужчины получит только никак не влияющую ни заболевание гемофилией У-хромосому, то есть будет здоров. Дочь же — неизбежно получит Х-хромосому с дефектным геном, то есть в любом случае будет носительницей гемофилии.
Так что с точки зрения классической гемофилии не может у больного мужчины быть дочь, не являющася носительницей.
Самое простое объяснение такого парадокса — циничное: девочка (девушка) не является дочерью этого мужчины. Её гены не повреждены, потому что она унаследовала их от другого отца.
Вариант второй: тест проведен некачественно. Такое, в принципе, возможно, например, если искали фактор одного типа гемофилии, а нужен был другой. Дело в том, что гемофилия имеется в двух формах (симптомы однаковые): А и Б. Первая связана с недостаточностью в крови особого вида глобулина, а вторая — с недостатком специального фактора плазмы крови. Этот тип реже и по последствиям мягче. Как правило, генетический анализ проводят на оба типа, но могут быть варианты…
Ещё две причины довольно редки и вероятность, что сработала одна из них — чрезвычайно мала.
Во-первых, гемофилия бывает не наследственной, а приобретенной — когда образование факторов свертываемости крови или её плазмы вызывает какое-то иное заболевание. Но возникает такое очень редко, как правило, в пожилом возрасте и «спусковым крючком» для такой гемофилии являются тяжелые аутоимунные заболевания или злокачественные опухоли. Но, что да, то да — при приобретенной гемофилии дочь, естественно, носительницей болезни не будет.
Во-вторых, отец может быть химерой, то есть нести два набора хромосом — такое возможно, когда в силу каких-то причин две оплодотворенные зиготы сливаются, образуя один организм. Биологически химера — это два близница, которые не стали развиваться раздельно, а слились; организм получается один, а хромосомных наборов — два, и чисто теоретически один из таких «близняшек» внутри одного человека может быть больным, а второй здоровым. Иными словами, в таком случае должна реализоваться следующая цепочка событий: мать-носительница беременеет, причём оплодотворяются две яйцеклетки — формируются две зиготы (хромосомные мальчики), у одной из которых полученная от матери Х-хромосома нормальна, а у второй — дефектна — зиготы сливаются и развиваются дальше как один организм, причём «больной» хромосомный набор получают почти все клетки (если уж анализы наличие гемофилии подтверждают), а половые чудесным образом формируются двух видов — с дефектной хромосомой и с нормальной. Ну, а потом, дочь получает именно второй вариант сперматозодида — от несостоявшегося здорового близнеца.
Насколько этот вариант объяснения вероятен — оцените сами.
