Все категории

4 года назад

Есть ли персональная медицина после проведения генетического тестирования?

здоровье и медицина

медицина

генетика

1 ответ:

Сметана [8.7K]4 года назад

0 0

Есть персонифицированная медицина, а не персональная. Персонифицированная медицина предполагает создание "генетического паспорта". Однажды определив полиморфизм генов, можно с уверенностью рассуждать о том, подходит ли данное лекарство при имеющемся определенном наборе генов для лечения конкретной нозологии или назначение его будет впустую (есть точка приложения - эффект будет, нет точки приложения - положительного результата нет), предвидеть развитие неблагоприятных побочных реакций лекарственных препаратов.

Читайте также

Есть ли заболевания передающиеся по митохондриальной ДНК?

Людмила Глебовна [14.5K]

В клетках человеческого организма находятся митохондрии. Это важные энергетические структуры, которые обеспечивают тканевое дыхание, и энергетический обмен. В этих структурах могут т возникать генетические изменения. Как правило, эти изменения ведут к нарушению тканевого дыхания. Эти изменения могут передаваться только по женской линии, к детям обеих полов. При оплодотворении , зарождается организм, который получает со сперматозоидом половину геномной информации, а с яйцеклеткой вторую половину генома, и митохондрии. Если митохондрии повреждены, то и по наследству передадутся те заболевания, которые они несут в себе.

Изменения в митохондриях в первую очередь нарушает энергетический обмен в организме. При этом в первую очередь страдают центральная нервная система, скелетные и сердечная мышцы, почки, печень, эндокринные железы. В условиях постоянного недостатка энергии в этих органах возникают патологические изменения и развиваются заболевания, которые получили название митохондриальных.

В настоящее время медицинской науке известно более 40 таких болезней.

На первом месте поражения центральной нервной системы и мышечной ткани.

Митохондриальные заболевания имеют свои симптомы, среди которых мышечные боли, слабость и атрофия мускулатуры, непереносимость физических нагрузок. Могут быть судороги. При тяжелых повреждениях проявляются такие заболевания как атрофия зрительного нерва, нейросенсорная тугоухость, мигрени, изменения психомоторного развития, олигофрения и деменция.

Так же могут передаваться по наследству заболевания обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки, например синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона.

Иногда встречается сахарный диабет, сопровождающийся глухотой.

Это сочетание в раннем возрасте может быть вызвано митохондриальным заболеванием, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны, как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами.

Еще одно заболевание - это наследственная оптическая нейропатия, характеризующаяся потерей зрения в детском периоде.

Некоторые болезни уже начинает проявляться у новорожденных, но иногда проявляется у взрослых.

Митохондриальные заболевания т. к. они передаются по наследству необходимо диагностировать. Для диагностики используются генеалогический, клинический, биохимический, морфологический (биопсия) и генетический анализ.

Особенность многих митохондриальных заболеваний в том, что они могут проявляться неполностью, т.к. в клетке 100-1000 митохондрий, каждая из которых содержит от 2 до 19 копий мтДНК, и если в каких-то из них произошли мутации, то другие компенсируют функции. Это объясняет то, что не все мутации передаются по наследству.

7 0

4 года назад

Можно ли извлечь ДНК из обрезков ногтей?

Alina Sher [1K]

Вполне возможно - главное собрать достаточное количество обрезков. Если порыться в интернете, то можно найти лаборатории, которые занимаются нестандартными тестами (стандартный - это мазок внутренней стороны щеки или слюна). Успешность выделения ДНК относительно высока, все зависит от профессионализма работников и правильности забора образца. Примерная вероятность выделения ДНК из обрезков ногтей 75-100%. При этом нужно собрать 5-10 обрезков, иначе будет слишком мало. Вот фото из нескольких сайтов, которые занимаются нестандартными тестами ДНК.

3 0

4 года назад

Прочитать ещё 3 ответа

Бывают ли близнецы разного возраста и как это называется в медицине?

isa-isa [62.9K]

Если вы спрашиваете о гетерозиготных близнецах - то есть детях, рожденных из двух или более яйцеклеток одной матери, оплодотворенных каждая своим сперматозоидом, то такое явление возможно. В случае, если женщина беременеет с помощью ЭКО.

Как правило, пунктируют и искусственно оплодотворяют несколько яйцеклеток. Сколько получится в итоге пригодных к подсадке эмбрионов, а сколько остановится, заранее никто предположить не может. О количестве эмбрионов для подсадки принимает решение врач и будущие родители. Обычно подсаживают одного, максимум двух эмбрионов.

Если оплодотворилось в протоколе ЭКО, то как правило, оставшиеся эмбрионы замораживают, при условии, что они вообще пригодны к заморозке.

Эти эмбрионы, в народе называемые "снежинки", могут храниться в замороженном состоянии годами и тогда близнецы могут действительно иметь сколь угодно большую разницу в возрасте. Она будет зависеть от желания родителей иметь еще одного ребенка методом ЭКО.

Еще возможен вариант, когда при подсадке ЭКО-эмбриона,в матку каким-то чудом попадает эмбрион, зачатый ествественным путем. История знает и такие случаи.

Ну и наконец, когда после неудачного протокола у женщины еще остаются на хранении замороженные эмбрионы и наступает естественная беременность, окончившаяся родами, то потом, когда родители вновь идут на ЭКО и эмбрион из пробирки тоже приживается, то получается, что он по факту старше своего брата или сестры, а по свидетельству о рождении - младше.

2 0

4 года назад

Что влияет на кариотип?

Mira72 [599]

Странный вопрос. Ответом будет определение кариотипа как совокупности генетического набора хромосом у живого организма. Что на него влияет? Ну он зависит от генотипа мамы и папы) Что влияет, грубо говоря, на генотип в постнатальный период? Смотря какие влияния вас интересует, если мутации, то они могут возникнуть только случайно и в единичных клетках и далее судьба клеток разделяется с приобретенными мутации, это либо смерть, если мутация летальна, либо, если она не фатальна, клетка остается жить, есть и такой вариант, что эта клетка перерождается в опухолевую. Что может индуцировать мутации?-это чрезмерные уф-излучения, да и другие излучения, в плоть до радиационного, и другие канцерогенные воздействия на организм. Вот.

2 0

4 года назад

Существует ли закон в РФ запрещающий иметь детей лицам с диагнозом ВИЧ?

Frederica [68.3K]

Закона такого нет. Но есть медицинские рекомендации для тех случаев, когда беременность может нести прямую угрозу жизни матери и ребенка.

Например, при тяжелых пороках сердца, при тяжелых патологиях легких и почек, при некоторых тяжелых аутоиммунных заболеваниях (например, красной волчанке), при онкологии, генетических и некоторых других заболеваниях врачи категоричны - беременеть и рожать нельзя. Вероятность смерти ребенка и матери очень высокая, иногда почти 100%-я. Это не закон, принудить силком не смогут, но будут сильно давить, и бумагу об отказе от аборта при несогласии придется подписать.

При других заболеваниях высок риск патологий и врожденных заболеваний у плода. Врачи тоже часто не рекомендуют беременеть таким пациенткам. К таким относят, например, упомянутый ВИЧ (вероятность внутриутробного заражения ребенка приближена к 50%), сахарный диабет, гормональные нарушения (проблемы со щитовидной железой и др.).

Но некоторые все же рискуют. И кому-то удается. И врачи - хотят-не хотят обязаны уделять таким пациенткам большое внимание и сделать все, чтобы свести риск патологии у ребенка к минимуму. А мама - всю беременность лечиться, соблюдать предписания, вести здоровый образ жизни и вообще прилагать все усилия.

Есть группа заболеваний, которые поддаются лечению - тогда беременность советуют отложить.

Конкретно в случае с ВИЧ подбирают противовирусную терапию, роды - только через кесарево сечение, грудное вскармливание запрещено. При соблюдении всех рекомендаций и курса лечения вероятность рождения здорового ребенка, по разным данным, может достигать 90% и выше - все зависит от концентрации вируса в крови.

5 0

4 года назад

Прочитать ещё 2 ответа