Question

Когда и как были открыты митохондриальные заболевания?

У дочери моей знакомой с рождения тяжёлая общая патология, препятствующая интеллектуальному и физическому развитию. Врачи предполагают и, может быть, будут исследовать нарушения митохондриальной ДНК. Кто их впервые связал с болезнями? Как шла расшифровка митохондриальной ДНК?

Answer 1

О митохондриальных заболеваниях впервые заговорили с начала 1960-х годов. Именно тогда Ларс Эрстнер и Рольф Люфт описали случай странного форсированного обмена веществ. Несмотря на усиленное до предела питание больная постоянно ощущала перегрев, даже в морозные дни, и оставалась необыкновенно худой.

В результате исследований удалось выяснить, что митохондрии в таком случае переводят в полезную энергию лишь небольшую часть веществ, поступающих с пищей. Всё остальное перерабатывается в тепло. Следует заметить, что митохондриальные заболевания как диагностические единицы были описаны и раньше. Так, в 1946 году открыт синдром Кернса-Сейра, а в 1951 году - синдром Ли.

Но лишь после открытия в 1960-е годы (первоначально у дрожжей) митохондриальной ДНК стало возможным установление их природы.