Хромосомы, с греческого "окрашенные тельца" - это действительно окрашенные тельца расположенные внутри ядер клеток эукариотических организмов, становящиеся видимыми в световой микроскоп во время деления клеток в виде темных палочек с перетяжками посередине.
Хромосомы состоят из скрученной сперва в двойную спираль, а потом в палочку гигантской молекулы ДНК и белков, которые упаковывают ДНК в хромосому.
Двойная спираль состоит из нуклеотидов 4 видов, которые складываются в уникальную последовательность. Эта последовательность нуклеотидов, как текст, написанный 4 буквами кодирует синтез полипептидов (белков). Белки же на прямую, или опосредованно влияют на проявление признаков организма. В самом простом виде (там есть множество отдельных нюансов) геном можно считать последовательность нуклеотидов, которая кодирует один белок.
Это очень упрощенно, но для первого приближения понимания вполне достаточно.
Розрезняют взаемодействие:
1.Аллельные гены:
- полное доминирование(полностью скрывает рецессивный аллель)
- неполное доминирование (гибриды не похожи на родительскую форму)
- кодоминирование (контроль не двумя, а тремя аллельными генами)
2.Неаллельные гены:
- эпистаз (один ген подавляется другим)
- полимерия(множество генов влияет на один признак)
- комплементарность( несколько доминирующих генов дают новый признак)
При взаимодействии аллельных генов, возможны разные проявления признака или доминанты. Основные типы проявления признака:
Полное доминирование.
Неполное доминирование.
Кодоминирование.
Сверхдоминирование.
Группа крови человека по законам генетики обусловлена двумя генами: один передается от матери, другой от отца. Но существует редкий случай, когда у ребенка обнаруживается не та группа крови, которая должна была быть унаследована от родителей. Это явление называется «Бомбейский феномен». Феномен возникает из-за редкой генетической мутации у 1 из 10 млн человек.
Впервые это явление было обнаружено в Индии в 1952 году: у отца была 1 группа, у матери – 2, у ребенка – 3, что по законам генетики невозможно.
Люди, имеющие бомбейскую кровь ничем не отличаются от обычных. Но из-за особенности антигенного состава этих людей им можно переливать только точно такую же бомбейскую кровь.
В нашей стране скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Это - самые распространенные генетические заболевания в России, ранняя диагностика и лечение которых могут значительно улучшить жизнь ребенка или даже предотвратить инвалидизацию.
