Вопрос меня заинтересовал, а так как генетика в школе прошла мимо, я решила сейчас, пользуясь случаем, восполнить этот пробел. Поэтому на глубокое знание предмета не претендую.
Генетические, они же наследственные, заболевания связаны с дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. У человека этот аппарат представлен 46 хромосомами, находящимися в ядре клетки, и митохондриальной ДНК, находящейся в митохондриях клеток (в отличие от ядерной ДНК, которая в хромосомах). Каждая хромосома состоит из молекулы ДНК, включающей в себя определенную комбинацию генов. Каждый ген отвечает за синтез определённого белка.
Мутация (а с неё всё и начинается) может произойти как на уровне отдельного гена, так и всей ДНК, ядерной или митохондриальной. А потом уже этот дефект передаётся или не передаётся потомкам, как повезёт. В зависимости от того, где находится "повреждение", генетические болезни подразделяют на генные, хромосомные и митохондриальные.
То есть генные заболевания являются одной из разновидностей генетических (наследственных) заболеваний.
Мутации генов вызывают нарушения синтеза белка - либо синтезируется неправильный белок, либо правильный, но много или мало, либо вообще ничего не синтезируется. В конечном итоге это вызывает различные нарушения обмена веществ. Наиболее известные из генных заболеваний - фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, альбинизм.
А широко известный синдром Дауна, например, который также относится к генетическим болезням, обусловлен появлением лишней хромосомы и является хромосомным заболеванием.
