Хромосомные заболевания – это патологические состояния, причиной возникновения которых становится изменение количества хромосом в кариотипе человека. Для человеческого организма имеет значение как уменьшение количества хромосом (так развивается синдром Шерешевского-Тернера<wbr />, обусловленный отсутствием в женском организме одной из половых Х-хромосом), так и их увеличение. В этом случае может обнаруживаться триплодия как по отдельным парам хромосом, так и общее увеличение количества хромосом отдельных групп – по этому типу развивается синдром Дауна, одной из причин которого становится увеличенное количество хромосом 21 пары, или синдром Клайнтфельтера, при котором обнаруживается дополнительное количество половых У-хромосом.
Хромосомные заболевания возникают у потомков в том случае, когда изменяется течение нормального процесса расхождения хромосом в родительских половых клетках во время мейоза - нарушается процесс, при котором в каждой созревшей половой клетке должно оставаться половинное количество от нормального числа хромосом в соматической (неполовой) клетке. Основной особенностью этой группы заболеваний, которая коренным образом отличает эту группу врожденных пороков развития от генетических нарушений, становится их возникновение только в процессе созревания яйцеклеток – изменяется число хромосом, но неизменной остается последовательность генов (единиц наследственной информации) в них.
Соответственно, вероятность развития хромосомных заболеваний может иметь прямую зависимость от возраста потенциальных родителей – на процессы митоза и мейоза (полового и неполового деления клеток организма) влияние могут оказывать химические и физические факторы, вирусы, потенциальные канцерогены. Именно поэтому при рождении в семье ребенка с врожденными пороками развития такое значение приобретает медико-генетическое консультирование, помогающее четко разграничить генетические нарушения, которые передаются в этой семье из поколения в поколение, и хромосомные заболевания, встречающиеся только у одного человека и не передающиеся по наследству его потомкам.
К сожалению, в настоящее время медицина еще не научилась лечить хромосомные заболевания, но вовремя назначенная метаболическая терапия, правильно подобранная программа реабилитации помогают пациенту с ограниченными возможностями лучше адаптироваться в современном обществе.
