Question

Всем привет!! пожалуйста решите как можно быстрее, если сможете)) очь надо(( В семье у здоровых родителей, являющимися троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который выкармливался молоком матери. В процессе развития у него появилась рвота, понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.
Вопросы:
1. Какое заболевание можно предположить?
2. Какие лабораторные исследования следует провести?
3. Как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?
4. Какова вероятность рождения в этой семье 2-го больного ребенка?

Answer 1

1. Галактоземия
2. Определение липопротеинов в сыворотке крови
3. Ранняя диетотерапия - исключение из пищи новорожденных глюкозы
4. Вероятность рождения возможно 100%