Question

Методы ПГД при ЭКО (FISH, ACGH, PCR и NGS), какие есть плюсы и минусы?

Врачи настаивают на ПГД эмбрионов во время процедуры ЭКО, какой метод предимплационной диагностики выбрать? В чём разница между методами ПГД?

Предимплантационная диагностика эмбрионов (ПГД) при ЭКО методом FISH, какие плюсы и минусы? Какие достоинства и недостатки метода FISH?

Предимплантационная диагностика эмбрионов (ПГД) при ЭКО методом ACGH, какие плюсы и минусы? Какие достоинства и недостатки метода ACGH?

Предимплантационная диагностика эмбрионов (ПГД) при ЭКО методом PCR, какие плюсы и минусы? Какие достоинства и недостатки метода PCR?

Предимплантационная диагностика эмбрионов (ПГД) при ЭКО методом NGS, какие плюсы и минусы? Какие достоинства и недостатки метода NGS?

Answer 1

Если врачи настаивают на ПГД в процессе ЭКО, стоит к ним прислушаться. Скорее всего, на то есть веские причины: либо возраст женщины старше 35 лет, либо существуют проблемы в картотипе супругов, либо повышен риск рождения ребёнка с отклонениями в развитии. ПГД даёт возможность отсеить проблемные эмбрионы и подготовить для подсадки только самые здоровые, у которых к тому же выше шанс на приживаемость.

Существуют несколько основных видов диагностики:

1) ПГД методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

Для исследования на третий день развития эмбриона у него забирают 1-2 клетки для анализа.

Плюсы:

Цена. Это самый недорогой метод из ныне существующих.

Сроки выполнения. Исследование занимает всего 5 часов. В результате чего эмбрионы не придётся замораживать и уходить в криопротокол.

Шанс для «слабых» эмбрионов, которым сложно будет дожить до пятого дня развития.

Минусы:

Самый неточный метод, так как он исследует поломки только в части хромосом. С его помощью можно проверить только 5, 7, 9 или 12 пар.

Травматичность. Этот метод считается самым травматичным для эмбриона, так как для исследования приходится забрать примерно 20% клеток.

2) ПГД методом aCGH (Comparative Genomic Hybridization)

Плюсы:

Возможность исследовать все хромосомы на наличие отклонений.

Возможность «вычислить» эмбрионы, которые не имплантируются в полость матки и приведут к замершей беременности или к выкидышу.

Риск постановки ложного диагноза меньше 1%, это один из самых точных методов.

Относительная безопасность для эмбриона, так как клетки для исследования берут из трофэктодермы (внешней оболочки) у 5-им дневного эмбриона.

Минусы:

Цена на применения этого вида диагностики может доходить до 400 тыс рублей.

Сроки выполнения достигают 1 месяца. В результате эмбрионы приходится замораживать и уходить в криопротокол. Это понижает шансы «слабых» эмбрионов на выживаемость.

ПГД методом NGS (Next Generation Sequencing)

Основан на определении последовательности ДНК. На данном этапе является самым перспективным методом, на который возлагаются большие надежды.

Плюсы:

Позволяет определить мозаицизм, чего не могут сделать два предыдущих метода.

Вероятность ошибки всего 0,001%

Возможность объединить в одном анализе исследования на моногенные и хромосомные заболевания.

Низкая травматичность, как и в случае с aCGH.

Повышенная вероятность наступления беременности - 70%.

Несколько дешевле, чем aCGH

Минусы:

Сроки выполнения, приходится прибегать к заморозке эмбрионов и уходить в криопротокол.

Цена всё-таки достаточна высока.

ПГД методом PCR

Практически не применяется в диагностике эмбрионов, так как является достаточно малоинформативным методом.