Синдром Свайера или Гонадальная дисгенезия- генетическое заболевание, обусловленное точечной мутацией в Y - хромосоме.
В результате не образуется белок, отвечающий за определение пола ребенка. Клетки, которые должны были превратиться в половые железы так и не развиваются. Выделение мужских и женских гормонов соответственно не происходит и плод начинает развиваться по женскому типу, хотя хромосомы ХYопределяют мужской пол.
Диагноз встречается 3-4 новорожденных на 1000 рожденных детей.
Симптомы проявляются во время полового созревания. Девочки не могут зачать ребенка, потому что их яичники стерильны, в них нет фолликул.
Симптомы: недоразвитые грудные железы, недостаточное оволосенение под мышками и на лобке, недоразвитие клитора и половых губ, атрофия влагалища, усиленый рост, широкие плечи.
Диагноз определяется в большинстве случаев в 15-16 лет, когда обращаются с жалобой отсутствия первой менструации.
Необходимы также УЗИ обследование, гистеросальпингография и генетический анализ полового хроматина для установки кариотипа.
Лечение заключается в первую очередь удалении недоразвитых гонад, чтобы не развилась опухоль. Назначают заместительную гормональную терапию, вызывают образование вторичных половых признаков. При удачном лечении женщина в будущем может выносить ребенка с помощью ЭКО.