Каплю крови берут из пятки ребенка между 5 и 8 днями после рождения. Целью данного тестирования является выявление некоторых редких заболеваний, таких как фенилкетонурия, наследственные неврологические расстройства, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, гиперплазия коры надпочечников и серповидно-клеточная анемия.
Фенилкетонурия: причина необратимых неврологических нарушений и психических расстройств. Диета, исключающая фенилаланин, позволяет добиться нормального развития головного мозга.
Муковисцидоз: генетическое заболевание дыхательной системы.
Врожденный гипотиреоз: это недостаток тироксина, имеющего важное значение для развития центральной нервной системы.
Адреногенитальный синдром: может быть смертельным, но таких последствий можно избежать с помощью стероидных препаратов.
Серповидно-клеточная анемия: болезнь гемоглобина, которая иногда диагностируется у детей из таких стран, как ЮАР, Антильские острова, Гайана. Ранняя диагностика помогает уменьшить осложнения этого заболевания.