Оплодотворение - это сложный процесс, приводящий к слиянию яйцеклетки и сперматозоида,объединению их ядер и образованию диплоидной зиготы, из которой впоследствии будет развиваться новый организм. Генетическое значение процесса оплодотворения состоит в объединении гаплоидных наборов хромосом отцовских и материнских гамет. Отличающая их высокая степень генетического разнообразия (несмотря на количественное постоянство хромосомного набора), обеспечивает генетическое разнообразие особей. В результате процесса оплодотворения восстанавливается диплоидность зиготы, что становится толчком к последующим митотическим делениям. У человека, как и у других млекопитающих, процесс оплодотворения, начинающийся с проникновения сперматозоида в ооцит второго порядка, запускает механизм созревания яйцеклетки. Как уже говорилось выше, в ооците второго порядка второе мейотическое деление останавливается на стадии метафазы, а завершение развития яйцеклетки происходит только после оплодотворения. Оплодотворение подразделяется на три последовательных этапа: в первом сперматозоид и яйцеклетка сближаются для возникновения контакта. Второй этап начинается с прикрепления сперматозоида к поверхности яйцеклетки и осуществления контактных взаимодействий между ними. События третьего периода разворачиваются после проникновения сперматозоида в яйцеклетку и завершается объединением их ядер. Оплодотворение происходит в верхних концах фаллопиевых труб, куда сперматозоиды проходят из влагалища всего за несколько минут. Столь высокой скорости их движения способствуют активные сокращения матки и труб, инициируемые биологически активными соединениями, выделяющимися во время полового акта. Кроме того, на направленность движения сперматозоидов сильно влияет градиент рН среды в женских половых путях. Жизнеспособность внутри организма сперматозоиды сохраняют в течение 1-3 суток, но период высокой фертильности длится лишь 12-24 часа. Сама способность к оплодотворению ооцита появляется только после того, как он проведет несколько часов в половых путях. За это время изменяются структура акросомы и свойства мембраны, ее ограничивающей. Когда спермин скапливаются вокруг ооцита второго порядка, в головке одного из них происходит очень быстрая (не более 20 секунд) акросомальная реакция. Она состоит в том, что мембраны головки спермия и акросомы разрываются, так что излившиеся наружу ферменты акросомы "переваривают" клеточные слои, окружающие ооцит, включая zona pellucida. Затем внутренняя мембрана акросомы выворачивается наизнанку, и спермий проникает внутрь ооцита. У человека сперматозоид входит в ооцит целиком (рис. 4.19). После того, как один пермий проник в яйцеклетку, под ее мембраной разрываются многочисленные вакуоли, освобождая вещество, под действием которого zona pellucida утолщается и образует поверх яйцеклетки непроницаемую для спермиев преграду - оболочку оплодотворения. Так предотвращается проникновение в ооцит других спермиев. У человека проникновение сперматозоида в ооцит является сигналом для завершения второго мейотического деления, ведущего к образованию гаплоидной яйцеклетки и сопутствующих клеток - полярных телец, впоследствие дегененрирующих. В это же время в цитоплазме ооцита рассасывается хвост сперматозоида. Следующий этап процесса оплодотворения связан с объединением генетического материала яйцеклетки и сперматозоида в одно диплоидное ядро. Высококонденсированное ядро сперматозоида начинает набухать, его хроматин разрыхляется, и ядро превращается в структуру, называемую мужским пронуклеусом. Аналогичные изменения происходят в женском ядре, что приводит к образованию женского пронуклеуса. В процессе формирования пронуклеусов и в мужском, и в женском ядре, происходит синтез ДНК (In 2C), в результате чего каждая хромосома удваивается и состоит из двух сестринских хроматид. После того, как репликация ДНК закончена, пронуклеусы перемещаются к центру яйцеклетки (рис. 4.19). Постепенно мембраны пронуклеусов разрушаются, а отцовские и материнские хромосомы, состоящие каждая из двух хроматид, прикрепляются к нитям сформировавшегося веретена деления. Затем хромосомы выстраиваются по экватору веретена, создавая характерную для метафазы митоза картину. Объединение отцовских и материнских хромосом в общем митозе переводит оплодотворенную яйцеклетку в качественно новое состояние - зиготу. Зигота проходит стадии анафазы и телофазы и завершает свое первое митотическое деление. В результате образуются две дочерние диплоидные клетки - два бластомера. Генетический материал бластомеров представляет собой совокупность хромосом отца и матери: в каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома отцовская, а другая - материнская.
1) Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами. Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток.
2) Основы современной генетики были сформулированы Г. Менделем. Он открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных вследствие генами. Законы Менделя: 1. Закон единообразия первого поколения гибридов, иди первый закон Менделя. Для иллюстрации первого закона Менделя — закона единообразия первого поколения — воспроизведем его опыты по монтлгибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием.
3) Развитию генетики в ХХ столетии способствовали несколько факторов. В первую очередь науке были полностью развязаны руки после многовекового гнета. Ученые получили возможность спокойно исследовать человеческое тело. Но генетика смогла развиваться именно в ХХ веке из-за того, что появились технологии, такие как электронные микроскопы, различая аппаратура для изучения хромосом и ДНК. Но даже в наше время технологии еще не настолько развиты чтобы полностью изучить природу ДНК и расшифровать эти цепочки.
4) Цель начатого в 1989 году проекта «Геном человека» было секвенирование, или расшифровка, всех трех миллиардов пар химических оснований, из которых состоит набор инструкций, записанных в человеческом геноме, открытие генетических корней заболеваний и создание на этой основе новых лекарств.